Lipid inCode

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1.- Hipercolesterolemia Familiar

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) constituye uno de los desórdenes genéticos más frecuentes que se conocen.El riesgo de enfermedad cardiovascular prematura para estos sujetos se ha calculado entre 13 y 100 veces superior dependiendo de la forma genética (homo o heterocigotos). Estas dislipemias genéticas están claramente infradiagnosticadas y únicamenteel11% de los pacientes alcanzan objetivos terapéuticos.
El diagnóstico genético es el único medio definitivo para confirmar la presencia de la enfermedad, permitiendo además la caracterización de familias con fenotipos complejos. La Oficina de Salud Pública americana ha destacado el extraordinario beneficio del análisis genético en este tipo de pacientes.

2.- ¿Qué es LipidinCode®?

LipidinCode® es un servicio de diagnóstico in vitro que permite mediante el análisis completo de 7 genes, el diagnóstico genético de las causas moleculares de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Proporciona también información útil para el manejo clínico de estos pacientes mediante la determinación devariantes genéticas que han sido relacionadas con la respuesta al tratamiento con simvastatina, el riesgo genético cardiovascular, la presencia de hipercolesterolemia de causa poligénica y la elevación de los niveles plasmáticos de Lp(a).
LipidinCode® se ofrece como un servicio realizado en un laboratorio centralizado. El test puede realizarse a partir de una muestra de sangreo de saliva.

3.- ¿A quién va dirigido?

  • Pacientes con sospecha clínica de HF
  • Pacientes con hipercolesterolemia resistente o no controlada
  • Familiares de pacientes con HF (Análisis en cascada familiar)
  • En general, debería estar integrado en los planes de prevención cardiovascular

 

4.-  Beneficio para el clínico: beneficio para los pacientes

  • Facilita el diagnóstico genético de la HF y sus fenotipos, del primer caso detectado y de toda su familia
  • Facilita al médico información genética que ayuda a caracterizar la situación clínica del paciente
  • Facilita el manejo clínico de estos pacientes y su respuesta al tratamiento con estatinas

5.- Publicaciones

  1. Palacios L, et al. Molecular characterization of familial hypercholesterolemia in Spain. Atherosclerosis. 2012 Mar;221(1):137-42.
  2. Leren T. Comparison of clinical and molecular genetic criteria for diagnosing familial hypercholesterolemia. ClinicalLipidology Vol. 4 ,Iss. 3,2009.
  3. Kindt et al. Current Opinion in Lipidology (in press).The role of registries and genetic databases in familial hypercholesterolemia.
  4. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: ˜ documento de consenso. Mata P, et al. Semergen. 2015;41(1):24-33.
  5. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Vallejo-Vaz AJ, et al. Atherosclerosis 243(2015)257-259.
  6. Premature coronary heart disease and autosomal dominant hypercholesterolemia: Increased risk in women with LDLR mutations. Ahmad Z, et al. J ClinLipidol. 2016 Jan-Feb;10(1):101-8.
  7. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. Khera AV, et al. J Am CollCardiol. 2016 Jun 7;67(22):2578-89.
  8. A novel type of familial hypercholesterolemia: double heterozygous mutations in LDLR and LDLRAP1 genes. Tada H, et al. Atherosclerosis. 2011 Dec;219:663-6.
  9. Stitziel NO, et al. Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia. ArteriosclerThrombVasc Biol. 2013 Dec;33:2909-14.